
Содержание
Скачано: 90, размер: 428.3 KB, дата: 16 Окт. 2026
Медицинская генетика
АннотацияАннотация. Рак молочной железы (РМЖ) является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний среди женщин в Российской Федерации. По мере развития технологий секвенирования появилась возможность проводить поиск причинных мутаций в различных генах, вносящих вклад в канцерогенез. Цель исследования – охарактеризовать спектр причинных наследственных мутаций генов BRCA1/BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM и частоту драйверных соматических мутаций гена PIK3CA в когорте женщин с ранним началом РМЖ (до 40 лет). В исследование были включены образцы биологического материала от 351 женщины со средним возрастом 37,4 ± 4,9 лет, имеющим диагноз рак молочной железы. Геномную ДНК выделяли из образцов цельной крови от всех пациенток и из 15 синхронных образцов тканей опухоли. Полученные препараты ДНК использовали для приготовления генетических библиотек с помощью мультигенной панели «Соло-тест АВС плюс (ОнкоАтлас, Россия)». Высокопроизводительное секвенирование (NGS) готовых библиотек проводили на платформах MiSeq (Illumina, США) и FASTASeq 300 (GeneMind, КНР). Исследование было построено по ретроспективному дизайну. В исследуемой группе было выявлено 50 патогенных вариантов в генах BRCA1/BRCA2 (14.2 %), 12 в CHEK2 (3.4 %), 6 в ATM (1.7 %) и 2 в PALB2 (0.6 %). Помимо патогенных у 6 пациенток обнаружены варианты, повышающие риск развития РМЖ, в гене CHEK2. В выборке, включавшей 351 пациентку, патогенные варианты трех генов (CHEK2, PALB2, АTM) выявлены в 5.7 % случаев, что совместно с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет объяснить 20 % случаев возникновения рака молочной железы. Массовый анализ генов CHEK2, PALB2, АTM, позволяет существенно дополнить диагностику выявления наследственных форм РМЖ.
Ключевые слова: рак молочной железы; NGS; CHEK2; PALB2; АTM; BRCA1; BRCA2
Для цитирования: Орлов П.С., Бредихин Д.А., Лебедева А.А., Тараскина А.А., Григорьева Т.В., Субботовская А.И., Воевода М.И. Спектр патогенных вариантов в генах CHEK2, PALB2 и ATM у российских пациенток с раком молочной железы. Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;12(3):105-112. doi 10.18699/letvjgb-2026-12-14
Финансирование. Работа частично выполнена в рамках государственного задания FWNR-2026-0027 ИЦиГ СО РАН, работа проведена на базе ЦКП «Протеомный анализ».
Биоразнообразие
Приложения
АннотацияАннотация. Важным направлением селекции картофеля в России становится выведение технических сортов для крахмальной промышленности. Особенно актуально создание ранних и среднеранних сортов с повышенным и высоким содержанием крахмала. Цель исследования – сравнительная оценка сортов и селекционных клонов картофеля по содержанию и качеству крахмала при выращивании в Тамбовской области. В течение 2023–2025 гг. 11 отечественных, 10 зарубежных сортов и 5 перспективных гибридных клонов картофеля разных групп спелости оценены по продуктивности, товарности и крахмалистости; впервые оценены термодинамические свойства нативных крахмалов этих сортов и гибридов: температура начала клейстеризации и показатели вязкости клейстера. Результаты: лучшие по продуктивности сорта Атлетик, Cardyma и Tilbury, клоны 2588-122 и 144-3-2013 (в среднем по итогам трех лет изучения более 1000 г/раст.). Высокое содержание крахмала отмечено у сортов Джулия, Зарево, Тобол, Баватоп и клона 2588-122 (в среднем 19 % и более). Метеоусловия вегетационного периода (фактор «год») значимо влияли на продуктивность, товарность и содержание крахмала в клубнях изученных образцов картофеля: F = 10.26 (р < 0.001) и F = 6.97 (р < 0.05) соответственно. Сорта и гибридные клоны картофеля достоверно различаются по термодинамическим свойствам нативных крахмалов; начало клейстеризации отмечено при температуре 67.7–74.6 °С, клейстер характеризуется высокой или очень высокой вязкостью в горячем и холодном состоянии. Высокая вязкость крахмального клейстера у сорта Джулия и клона 2588-122 означает пригодность использования этих крахмалов в качестве загустителей в кулинарии. Низкая вязкость крахмального клейстера у сортов Тобол, Баватоп и Tilbury означает перспективность применения этих крахмалов для производства высококалорийной пищевой продукции, в том числе детского питания. Раннеспелый сорт Tilbury представляет особый интерес для дальнейшего изучения, поскольку продуктивность и крахмалистость этого сорта при благоприятных условиях выращивания соответствуют требованиям, предъявляемым к техническим сортам картофеля.
Ключевые слова: нативный крахмал; вязкость; виско-амилограф; температура; продуктивность; генотип; окружающая среда
Для цитирования: Щекочихина Ю.В., Кирпичева Т.В., Кибкало И.А., Рогозина Е.В. Накопление крахмала и реологические свойства крахмального клейстера у сортов и гибридных клонов картофеля в условиях Тамбовской области. Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;12(3):113-125. doi 10.18699/letvjgb-2026-12-15
Финансирование. Исследование выполнено в рамках государственного задания Федерального исследовательского центра Всероссийского института генетических ресурсов растений имени Н.И. Вавилова (ВИР) FGEM-2025-0005 «Совершенствование подходов и методов ex situ сохранения идентифицированного генофонда клубнеплодных культур (картофель, топинамбур) и их диких родичей, разработка технологий их эффективного использования в селекции».
Благодарности. Авторы благодарят рецензентов за их вклад в экспертную оценку этой работы.
Селекция растений
АннотацияАннотация. Селекция раннеспелых и высокоурожайных сортов картофеля актуальна для регионов с коротким вегетационным периодом и резко континентальным климатом. Цель исследования – изучить наследование признака раннеспелости в гибридном потомстве картофеля. В качестве исходного материала для гибридизации использовали сорта различных групп спелости: ранние – Любава, Матушка, Старт, Горянка, Купец, Тимо Ханккиян; среднеранние – Гала, Самба, Кемеровчанин, Мариинский; среднеспелые – Тулеевский. Гибридизацию проводили для получения гибридных семян, из которых в дальнейшем выращивали сеянцы для получения одноклубневок. Ранняя урожайность оценивалась на 70-е сутки после посадки. Для расчета степени фенотипического доминирования (Hp) использовали формулу G.M. Beil и R.E. Atkins (1965). В качестве отцовских форм выделены сорта Гала и Тимо Ханккиян, характеризующиеся высокой фертильностью пыльцы. В качестве материнских форм выделены сорта Гала и Купец, отличающиеся высоким баллом естественного ягодообразования. Анализ фенотипического доминирования показал, что в большинстве гибридных комбинаций признак ранней урожайности наследовался по промежуточному типу (Hp = 0.4–0.8: Матушка × Старт, Старт × Тимо Ханккиян, Тулеевский × Любава, Мариинский × Самба, Купец × Гала, Гала × Купец), что указывает на аддитивное действие генов и создает благоприятные условия для селекционного отбора. В ходе анализа проявления признака раннеспелости выделилась комбинация Самба × Любава, в которой при положительном гетерозисе Hp (1.5) зафиксированы максимальная ранняя урожайность гибридного потомства (630 г/куст) и высокая степень вариации признака (20.7 %). Такое сочетание гетерозисного эффекта с повышенной изменчивостью потомства значительно расширяет возможности отбора перспективных раннеспелых форм и делает данную комбинацию одной из наиболее ценных в селекционной работе.
Ключевые слова: картофель (Solanum tuberosum L.); ранние сорта; раннеспелость; селекция; исходный материал; наследование признака
Для цитирования: Гуреева Ю.А., Симаков Е.А., Батов А.С., Рогалева К.А. Оценка наследования признака раннеспелости в гибридном потомстве картофеля. Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;12(3):126-135. doi 10.18699/letvjgb-2026-12-16
Финансирование. Работа выполнена при поддержке бюджетного проекта ИЦиГ СО РАН № FWNR-2026-0033.
Генетика
АннотацияАннотация. Статья посвящена работам генетика А.Л. Юдина (1932–2017) – автора оригинальных и во многом пионерских исследований по клеточной наследственности и анализу взаимодействия ядра и цитоплазмы у одноклеточных организмов амеб, а также его генеалогии, понимаемой в широком смысле: научная генеалогия (учителя, наставники, атмосфера научного сообщества) и ветви семейного древа.
Ключевые слова: генетика; амеба; ядро; цитоплазма
Для цитирования: Голубовский М.Д. Генеалогия и филигранные опыты по клеточной наследственности. Генетик Александр Львович Юдин. Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;12(3):136-144. doi 10.18699/letvjgb-2026-12-17
Математическая биология
Приложения
АннотацияАннотация. В работе представлено описание архитектуры универсального вычислительного модуля, предназначенного для решения широкого спектра задач системной биологии, включая массовые вычисления, сканирование параметров и анализ чувствительности моделей. Анализ образовательной и исследовательской практики показывает, что растущая доля информационных технологий в биологических исследованиях требует от специалистов высокой технической культуры, что нередко вызывает методологические затруднения. В статье рассмотрены механизмы организации запуска и взаимодействия с вычислительными модулями на уровне операционной системы, что позволяет глубже понять принципы работы современных конвейерных инструментов обработки биологических данных. Обсуждаются типичные проблемы, возникающие вследствие технических ограничений, и предлагаются рекомендации по организации вычислительного процесса на персональных компьютерах для минимизации риска сбоев. В приложении к статье приведен программный код базовых вычислительных модулей и пример их интеграции в автоматизированный конвейер, включающий подготовку параметров, массовые вычисления с сохранением метаданных, постобработку и визуализацию результатов применительно к задаче математического моделирования генных сетей.
Ключевые слова: системная биология; математическое моделирование; шаблонная модель; унифицированный вычислительный модуль; массовые вычисления; варьирование параметров; вычислительный анализ; автоматизация исследований
Для цитирования: Казанцев Ф.В. , Мухин А.М., Долматова А.А., Матушкин Ю.Г., Лашин С.А. Программная архитектура модуля для цифровой платформы «Моделирование генных сете. Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции. 2026;12(3):145-152. doi 10.18699/letvjgb-2026-12-18
Финансирование: Работа выполнена при поддержке бюджетного проекта № FWNR-2026-0023